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什么是幼年型皮肌炎


幼年型皮肌炎(JDM),是一组罕见且威胁生命的自身免疫性疾病,其中人体的免疫系统攻击其自身的细胞和组织。

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肌肉无力和皮疹是JDM的主要症状,即使在这些指定范围内,JDM对每个孩子的影响也会有所不同。一些孩子患有轻度疾病,而另一些孩子则经历了更严重,更可能使人衰弱的过程。一些更繁重的继发症状是钙质沉着,消化道(GI)的并发症,血管炎性溃疡和挛缩。不能及时确诊严重时将失去生命。

JDM的发病率

JDM是一种罕见疾病,其确切发病率未知。据不完全资料统计,大约在百万分之三左右。JDM开始于儿童时期或青少年时期。JDM的平均发病年龄为6到7岁。25%为4岁以下。

对女孩的影响是男孩的两倍。一旦一个孩子被诊断为JDM,它总是被表现为是儿时患病症状,即使病人继续疾病到成年。

疾病的起源

免疫系统是一组细胞,通常可以保护人体免受感染和其他环境因素的影响。但是,在像JDM这样的自身免疫性疾病中,细胞会活跃并且无法停止。免疫系统最终攻击了先前健康的组织,从而伤害了身体,而不是保护了身体。在JDM中,免疫系统错误地针对肌肉,皮肤和其他组织。

免疫系统攻击健康组织时发生的过程称为炎症。在JDM患者中,炎症主要发生在皮下和肌肉中的血管中。使用JPM,攻击可以更直接地针对肌肉细胞。

这种炎症会导致肌肉无力,如果是JDM,则会引起皮疹。如果身体其他部位的血管或肌肉细胞发炎,则会影响身体的其他系统,例如消化道,心脏和肺部。

是什么原因导致JDM

研究人员认为,环境和遗传因素共同构成了JM。患此病的儿童通常有其他自身免疫性疾病的家族病史,例如甲状腺疾病,I型糖尿病,类风湿性关节炎,狼疮或克罗恩病。如果一个孩子在遗传上易患JDM,专家们怀疑微生物,例如病毒或细菌,可能会触发失控的免疫反应,从而引起身体自我攻击。其他环境因素,例如大剂量的日晒,也可能起作用。

JDM的症状是什么?
JDM的主要症状是肌肉无力或疼痛,皮疹(使用JDM),疲劳和发烧。有些孩子也会出现关节痛。
  • 肌无力

    受影响最大的肌肉在身体的躯干附近:胃,大腿肌肉,颈部和上臂肌肉。但是,其他肌肉也会变弱。有时吞咽管或食道发炎,这使孩子难以吞咽。其他时候,肠道发炎,这会引起肠蠕动和胃痛。

    患有JM的孩子在爬楼梯和从坐姿站起来时非常困难。走路和跑步变得非常具有挑战性,并且令人筋疲力尽。有些孩子实际上会从床上滚下来,因为坐起来抬起头变得太困难了。

    除了虚弱外,一些患有JM的孩子还会感到肌肉疼痛。

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  • 皮疹

    JDM中的皮疹通常发生在眼睑,指关节,肘部,膝盖和脚踝。皮疹可能在肌肉无力之前,之后或同时出现。有时皮疹是如此微弱,以至于不明显。

    出现在眼睑上的皮疹为红色和紫色,被称为天芥菜皮疹(以相同颜色的花朵命名)。经常发生在脸颊上的另一种皮疹呈红色,看起来非常像晒伤。

    在指关节,肘部和膝盖上,皮疹呈红色和鳞片状皮肤的形式(称为Gottron丘疹)。指甲和指甲床也可能呈粉红色。

还有哪些其他可能的症状?

JDM以下症状不常见,但重要的是了解

  • 钙化病

    研究人员认为,大约10%至5​​0%的JM儿童会发展为钙中毒。钙化病是皮肤下或肌肉中钙的小团块或线性沉积物的发展。它们的感觉就像是皮肤下的石头,大小范围从小卵石到大垒球。它们也可以片状外观形成。

    在许多情况下,这些钙沉积物会随着时间的流逝而增长或保持多年不变。在某些情况下,煅烧团块被吸收回体内。在其他时候,这些团块会穿透皮肤,在那里可能会渗出乳白色钙。这些突出部可能会感染并疼痛,有时需要进行手术切除。钙化病肿块最有可能在关节(例如肘部和膝盖)上破裂,但它们可以出现在身体的任何部位,通常在压力点上。

    钙化病可在诊断时或多年后出现。它可能与延迟诊断或缺乏积极治疗有关。

  • 消化道(胃肠道或胃肠道)并​​发症

    胃肠道(GI)是指包括食道(吞咽管),胃和肠的消化系统。

    肌炎可导致胃肠道的肌肉发炎,它们的力量可能不足以使食物通过消化道。

    如果您的孩子有胃肠道并发症,立即提醒您的医生很重要。

    一些常见的胃肠道并发症是:吞咽困难或疼痛\吃饭时咳嗽或窒息\胃部不适或疼痛\胃灼热,消化不良,反酸\胃排空缓慢(胃轻瘫)\慢性腹泻或便秘\静音吸气(吞咽后声音嘶哑或潮湿)\声音变化(声音嘶哑,音调变化或声音嘶哑)\鼻返流

由于JDM的主要问题是系统性血管病变,这意味着小血管受到损害,因此可能会削弱胃肠道对药物和营养的吸收。医生有时可能会提供替代疗法,例如静脉内药物治疗,静脉内营养或饲管,以确保药物和营养被适当吸收。在某些情况下,也可以咨询营养师或言语病理学家。

有时,胃肠道问题也是用于治疗肌炎的药物的副作用。

胃肠道并发症可能很严重。如果您的孩子遇到任何胃肠道问题,请立即提醒您的医生,尤其是:

  • 严重的腹痛或逐渐加重的疼痛。
  • 便血或深色粘稠的粪便。在某些情况下,这可能表明肠道内出现血管性溃疡,这可能是肌炎的严重并发症。
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  • 血管性溃疡
  • 血管性溃疡是由血管发炎引起的皮肤或胃肠道孔。

    当它们出现在皮肤中时,它们看起来像是疮口,可以延伸到组织深处。溃疡可能非常痛苦,通常与JDM病程较重有关。

    当溃疡发生在胃肠道时,它们会损害消化器官并导致非常严重的疾病。

    这种情况的警告标志是严重的胃痛,深黑色的粪便或粪便中的血液。

  • 挛缩
  • 缩是指导致关节停留在弯曲位置或运动受限的缩短的肌肉。挛缩可能是由于发炎,肌肉无力或穿过关节的钙化病引起的。

  • 脂肪营养不良
  • 脂肪营养不良是体内脂肪的流失。在受脂肪营养不良影响的地区,脂肪细胞受到损害,如果分布广泛且广泛,这可能会导致脂肪和糖分储存出现问题,从而导致高胆固醇和糖尿病。

如何诊断JDM

医生将首先进行完整的身体检查,尤其是寻找皮疹和肌肉无力。如果怀疑是JM,则血液诊断是下一步的诊断。测量肌肉酶,包括肌酸激酶(CK),醛缩酶,乳酸脱氢酶(LDH),天冬氨酸转氨酶(AST)和丙氨酸转氨酶(ALT)。如果这些实验室测试升高,则酶从发炎或受损的肌肉泄漏到血液中。还测量了抗核抗体(ANA),以查看孩子的身体是否在产生针对其自身细胞的抗体。还鉴定了几种肌炎特异性自身抗体,也可以对其进行检测。有时可以进行其他血液检查以检查免疫激活和/或血管损伤。

诊断JDM的下一步通常是可以检测肌肉发炎和损伤的MRI。如果MRI显示肌肉病变的证据,则可以进行肌肉活检以最终确定诊断。当不存在特征性皮疹时,重要的是进行肌肉活检以排除肌肉无力的其他原因。取出少量肌肉以在显微镜下检查,以确定该疾病是否影响了肌肉和血管,以及有多少。

如果患者患有JM的皮疹和肌肉无力,则实验室检查与JM一致,并且MRI显示肌肉发炎,有些医生不会进行肌肉活检。

JDM的治疗方法是什么?

尽管药物可以帮助缓解JM的症状,但该病尚无治愈方法。用于治疗JM症状的主要药物是皮质类固醇,免疫抑制剂和化学疗法。这些药物本身会引起严重的副作用,从而使JM难​​以治疗。许多研究人员认为,早期且积极的治疗通常是该疾病预后更好的最佳预测指标。

大剂量口服泼尼松或其他皮质类固醇通常与静脉内皮质类固醇(Solumedrol)配合使用通常是JM的第一线治疗方法。由于皮质类固醇的副作用可能非常麻烦,因此通常会提早引入甲氨蝶呤(一种化疗药物,剂量要比癌症患者低得多),以使皮质类固醇逐渐减少。

二线治疗包括环孢菌素和静脉免疫球蛋白(IVIG)。Plaquenil通常用于控制皮疹。

对于对一线和二线治疗无反应的患者,或受疾病严重影响的患者,可以加用利妥昔单抗,细胞毒素和CellCept。防晒霜对UVB的防护至关重要。钙摄入量充足的维生素D可保持骨骼强健。

这些药物都有自己的副作用,但泼尼松最常见的副作用是:

  • 食欲增加和体重增加
  • 圆脸
  • 情绪变化
  • 高血压
  • 妊娠纹
  • 脆弱的骨骼和骨骼损伤
  • 白内障
  • 增长缓慢

除药物外,一般还开处方物理疗法以增加肌肉和关节的力量和柔韧性。

预后如何

目前尚无治愈JDM的方法,但随着早期诊断和积极治疗的进展,结局持续改善。一些孩子患有轻度疾病,可能会缓解。其他人则经历了更严重的,可能使人衰弱的过程,这可能是终生的。一些JDM患者会失去运动范围。一些人将与一系列严重的并发症作斗争,从而导致无法行走,持续疼痛,毁容甚至死亡。无论病程是轻还是重,JDM都改变了所有这些儿童及其家庭的生活。