什么是幼年型皮肌炎

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幼年型皮肌炎（JDM），是一组罕见且威胁生命的自身免疫性疾病，其中人体的免疫系统攻击其自身的细胞和组织。

肌肉无力和皮疹是JDM的主要症状，即使在这些指定范围内，JDM对每个孩子的影响也会有所不同。一些孩子患有轻度疾病，而另一些孩子则经历了更严重，更可能使人衰弱的过程。一些更繁重的继发症状是钙质沉着，消化道（GI）的并发症，血管炎性溃疡和挛缩。不能及时确诊严重时将失去生命。

JDM的发病率

JDM是一种罕见疾病，其确切发病率未知。据不完全资料统计，大约在百万分之三左右。JDM开始于儿童时期或青少年时期。JDM的平均发病年龄为6到7岁。25％为4岁以下。

对女孩的影响是男孩的两倍。一旦一个孩子被诊断为JDM，它总是被表现为是儿时患病症状，即使病人继续疾病到成年。

疾病的起源

免疫系统是一组细胞，通常可以保护人体免受感染和其他环境因素的影响。但是，在像JDM这样的自身免疫性疾病中，细胞会活跃并且无法停止。免疫系统最终攻击了先前健康的组织，从而伤害了身体，而不是保护了身体。在JDM中，免疫系统错误地针对肌肉，皮肤和其他组织。

免疫系统攻击健康组织时发生的过程称为炎症。在JDM患者中，炎症主要发生在皮下和肌肉中的血管中。使用JPM，攻击可以更直接地针对肌肉细胞。

这种炎症会导致肌肉无力，如果是JDM，则会引起皮疹。如果身体其他部位的血管或肌肉细胞发炎，则会影响身体的其他系统，例如消化道，心脏和肺部。

是什么原因导致JDM

研究人员认为，环境和遗传因素共同构成了JM。患此病的儿童通常有其他自身免疫性疾病的家族病史，例如甲状腺疾病，I型糖尿病，类风湿性关节炎，狼疮或克罗恩病。如果一个孩子在遗传上易患JDM，专家们怀疑微生物，例如病毒或细菌，可能会触发失控的免疫反应，从而引起身体自我攻击。其他环境因素，例如大剂量的日晒，也可能起作用。

JDM的症状是什么？

JDM的主要症状是肌肉无力或疼痛，皮疹（使用JDM），疲劳和发烧。有些孩子也会出现关节痛。

• 肌无力

  受影响最大的肌肉在身体的躯干附近：胃，大腿肌肉，颈部和上臂肌肉。但是，其他肌肉也会变弱。有时吞咽管或食道发炎，这使孩子难以吞咽。其他时候，肠道发炎，这会引起肠蠕动和胃痛。

  患有JM的孩子在爬楼梯和从坐姿站起来时非常困难。走路和跑步变得非常具有挑战性，并且令人筋疲力尽。有些孩子实际上会从床上滚下来，因为坐起来抬起头变得太困难了。

  除了虚弱外，一些患有JM的孩子还会感到肌肉疼痛。



• 皮疹

  JDM中的皮疹通常发生在眼睑，指关节，肘部，膝盖和脚踝。皮疹可能在肌肉无力之前，之后或同时出现。有时皮疹是如此微弱，以至于不明显。

  出现在眼睑上的皮疹为红色和紫色，被称为天芥菜皮疹（以相同颜色的花朵命名）。经常发生在脸颊上的另一种皮疹呈红色，看起来非常像晒伤。

  在指关节，肘部和膝盖上，皮疹呈红色和鳞片状皮肤的形式（称为Gottron丘疹）。指甲和指甲床也可能呈粉红色。

还有哪些其他可能的症状？

JDM以下症状不常见，但重要的是了解

• 钙化病

  研究人员认为，大约10％至5​​0％的JM儿童会发展为钙中毒。钙化病是皮肤下或肌肉中钙的小团块或线性沉积物的发展。它们的感觉就像是皮肤下的石头，大小范围从小卵石到大垒球。它们也可以片状外观形成。

  在许多情况下，这些钙沉积物会随着时间的流逝而增长或保持多年不变。在某些情况下，煅烧团块被吸收回体内。在其他时候，这些团块会穿透皮肤，在那里可能会渗出乳白色钙。这些突出部可能会感染并疼痛，有时需要进行手术切除。钙化病肿块最有可能在关节（例如肘部和膝盖）上破裂，但它们可以出现在身体的任何部位，通常在压力点上。

  钙化病可在诊断时或多年后出现。它可能与延迟诊断或缺乏积极治疗有关。

• 消化道（胃肠道或胃肠道）并​​发症

  胃肠道（GI）是指包括食道（吞咽管），胃和肠的消化系统。

  肌炎可导致胃肠道的肌肉发炎，它们的力量可能不足以使食物通过消化道。

  如果您的孩子有胃肠道并发症，立即提醒您的医生很重要。

  一些常见的胃肠道并发症是:吞咽困难或疼痛\吃饭时咳嗽或窒息\胃部不适或疼痛\胃灼热，消化不良，反酸\胃排空缓慢（胃轻瘫）\慢性腹泻或便秘\静音吸气（吞咽后声音嘶哑或潮湿）\声音变化（声音嘶哑，音调变化或声音嘶哑）\鼻返流

由于JDM的主要问题是系统性血管病变，这意味着小血管受到损害，因此可能会削弱胃肠道对药物和营养的吸收。医生有时可能会提供替代疗法，例如静脉内药物治疗，静脉内营养或饲管，以确保药物和营养被适当吸收。在某些情况下，也可以咨询营养师或言语病理学家。

有时，胃肠道问题也是用于治疗肌炎的药物的副作用。

胃肠道并发症可能很严重。如果您的孩子遇到任何胃肠道问题，请立即提醒您的医生，尤其是：

• 严重的腹痛或逐渐加重的疼痛。
• 便血或深色粘稠的粪便。在某些情况下，这可能表明肠道内出现血管性溃疡，这可能是肌炎的严重并发症。

• 血管性溃疡

血管性溃疡是由血管发炎引起的皮肤或胃肠道孔。

当它们出现在皮肤中时，它们看起来像是疮口，可以延伸到组织深处。溃疡可能非常痛苦，通常与JDM病程较重有关。

当溃疡发生在胃肠道时，它们会损害消化器官并导致非常严重的疾病。

这种情况的警告标志是严重的胃痛，深黑色的粪便或粪便中的血液。

• 挛缩

缩是指导致关节停留在弯曲位置或运动受限的缩短的肌肉。挛缩可能是由于发炎，肌肉无力或穿过关节的钙化病引起的。

• 脂肪营养不良

脂肪营养不良是体内脂肪的流失。在受脂肪营养不良影响的地区，脂肪细胞受到损害，如果分布广泛且广泛，这可能会导致脂肪和糖分储存出现问题，从而导致高胆固醇和糖尿病。

如何诊断JDM

医生将首先进行完整的身体检查，尤其是寻找皮疹和肌肉无力。如果怀疑是JM，则血液诊断是下一步的诊断。测量肌肉酶，包括肌酸激酶（CK），醛缩酶，乳酸脱氢酶（LDH），天冬氨酸转氨酶（AST）和丙氨酸转氨酶（ALT）。如果这些实验室测试升高，则酶从发炎或受损的肌肉泄漏到血液中。还测量了抗核抗体（ANA），以查看孩子的身体是否在产生针对其自身细胞的抗体。还鉴定了几种肌炎特异性自身抗体，也可以对其进行检测。有时可以进行其他血液检查以检查免疫激活和/或血管损伤。

诊断JDM的下一步通常是可以检测肌肉发炎和损伤的MRI。如果MRI显示肌肉病变的证据，则可以进行肌肉活检以最终确定诊断。当不存在特征性皮疹时，重要的是进行肌肉活检以排除肌肉无力的其他原因。取出少量肌肉以在显微镜下检查，以确定该疾病是否影响了肌肉和血管，以及有多少。

如果患者患有JM的皮疹和肌肉无力，则实验室检查与JM一致，并且MRI显示肌肉发炎，有些医生不会进行肌肉活检。

JDM的治疗方法是什么？

尽管药物可以帮助缓解JM的症状，但该病尚无治愈方法。用于治疗JM症状的主要药物是皮质类固醇，免疫抑制剂和化学疗法。这些药物本身会引起严重的副作用，从而使JM难​​以治疗。许多研究人员认为，早期且积极的治疗通常是该疾病预后更好的最佳预测指标。

大剂量口服泼尼松或其他皮质类固醇通常与静脉内皮质类固醇（Solumedrol）配合使用通常是JM的第一线治疗方法。由于皮质类固醇的副作用可能非常麻烦，因此通常会提早引入甲氨蝶呤（一种化疗药物，剂量要比癌症患者低得多），以使皮质类固醇逐渐减少。

二线治疗包括环孢菌素和静脉免疫球蛋白（IVIG）。Plaquenil通常用于控制皮疹。

对于对一线和二线治疗无反应的患者，或受疾病严重影响的患者，可以加用利妥昔单抗，细胞毒素和CellCept。防晒霜对UVB的防护至关重要。钙摄入量充足的维生素D可保持骨骼强健。

这些药物都有自己的副作用，但泼尼松最常见的副作用是：

• 食欲增加和体重增加
• 圆脸
• 情绪变化
• 高血压
• 妊娠纹
• 脆弱的骨骼和骨骼损伤
• 白内障
• 增长缓慢

除药物外，一般还开处方物理疗法以增加肌肉和关节的力量和柔韧性。

预后如何

目前尚无治愈JDM的方法，但随着早期诊断和积极治疗的进展，结局持续改善。一些孩子患有轻度疾病，可能会缓解。其他人则经历了更严重的，可能使人衰弱的过程，这可能是终生的。一些JDM患者会失去运动范围。一些人将与一系列严重的并发症作斗争，从而导致无法行走，持续疼痛，毁容甚至死亡。无论病程是轻还是重，JDM都改变了所有这些儿童及其家庭的生活。